核心流程概览

从原始测序数据到个性化生物学意义挖掘，整个流程分为数据质控→比对分析→变异检测→标准/高级分析四大阶段，最终实现从原始数据到生物学结论的转化。

1. 测序数据质控

• 输入：原始下机序列（Raw Reads）
• 关键步骤：
  • 质量评估：碱基质量分析、碱基类型分析
  • 数据过滤：通过Adapter去除、N含量过多reads过滤、低质量reads筛选
  • 产出：经过质控的高质量测序数据

2. 与参考基因组比对

• 核心指标：测序深度分析、比对率（Mapping Rate）
• 关键产出：染色体覆盖度数据，为后续变异检测提供基础

3. 群体变异检测和基因分型

• 核心任务：识别样本群体中的遗传变异并确定基因型
• 质控维度：
  • SNP（单核苷酸多态性）变异检测、质控及注释
  • InDel（插入/缺失）检测、质控及注释
  • 基于遗传数据的样本质量控制（确保样本可靠性）

4. 标准分析与高级分析

标准分析

• 中国汉族人群SNP覆盖度评估及相关性分析
• 技术验证的SNP筛选和频率评估
• 基于单个SNP的关联分析

高级分析

• 关联分析：基于低频和罕见变异的Gene-based关联分析、候选位点附近的LD（连锁不平衡）分析
• 功能挖掘：利用公共表达数据进行eQTL（表达数量性状位点）分析
• 模型评估：ROC曲线绘制与遗传方差解释

5. 最终目标

通过个性化分析实现生物学意义挖掘，为疾病研究、药物开发或遗传咨询提供数据支持。